A cryptic splicing mutation in the INF2 gene causing Charcot-Marie-Tooth disease with minimal glomerular dysfunction.

Echaniz-Laguna, Andoni; Latour, Philippe

Echaniz-Laguna, Andoni; Latour, Philippe.

Afiliación

Echaniz-Laguna A; Department of Neurology, APHP, CHU de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
Latour P; French National Reference Center for Rare Neuropathies (NNERF), Le Kremlin Bicêtre, France.

J Peripher Nerv Syst ; 24(1): 120-124, 2019 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30680856

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Forminas/genética; Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria/genética; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje

Palabras clave

INF2 gene; CMT; Charcot-Marie-tooth disease; glomerulopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Forminas Límite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Peripher Nerv Syst Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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