Novel insights into the clinical and molecular spectrum of congenital disorders of autophagy.

Teinert, Julian; Behne, Robert; Wimmer, Miriam; Ebrahimi-Fakhari, Darius

Teinert, Julian; Behne, Robert; Wimmer, Miriam; Ebrahimi-Fakhari, Darius.

Afiliación

Teinert J; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
Behne R; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
Wimmer M; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
Ebrahimi-Fakhari D; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.

J Inherit Metab Dis ; 43(1): 51-62, 2020 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30854657

Asunto(s)

Autofagia/fisiología; Discapacidades del Desarrollo/etiología; Enfermedades Neurodegenerativas/etiología; Agenesia del Cuerpo Calloso/etiología; Agenesia del Cuerpo Calloso/genética; Encéfalo/patología; Catarata/etiología; Catarata/genética; Niño; Discapacidades del Desarrollo/genética; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Enfermedades Neurodegenerativas/genética; Proteínas/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/etiología; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética

Palabras clave

Vici syndrome; autophagy; hereditary spastic paraplegia; inborn errors of metabolism; neurodegeneration; neurodevelopment

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Autofagia / Discapacidades del Desarrollo / Enfermedades Neurodegenerativas Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2020 Tipo del documento: Article

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