<i>CFAP300</i>: Mutations in Slavic Patients with Primary Ciliary Dyskinesia and a Role in Ciliary Dynein Arms Trafficking.

Zietkiewicz, Ewa; Bukowy-Bieryllo, Zuzanna; Rabiasz, Alicja; Daca-Roszak, Patrycja; Wojda, Alina; Voelkel, Katarzyna; Rutkiewicz, Ewa; Pogorzelski, Andrzej; Rasteiro, Margarida; Witt, Michal

CFAP300: Mutations in Slavic Patients with Primary Ciliary Dyskinesia and a Role in Ciliary Dynein Arms Trafficking.

Zietkiewicz, Ewa; Bukowy-Bieryllo, Zuzanna; Rabiasz, Alicja; Daca-Roszak, Patrycja; Wojda, Alina; Voelkel, Katarzyna; Rutkiewicz, Ewa; Pogorzelski, Andrzej; Rasteiro, Margarida; Witt, Michal.

Afiliación

Zietkiewicz E; Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland.
Bukowy-Bieryllo Z; Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland.
Rabiasz A; Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland.
Daca-Roszak P; Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland.
Wojda A; Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland.
Voelkel K; Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland.
Rutkiewicz E; Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland.
Pogorzelski A; Department of Pneumology and Cystic Fibrosis, Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, Rabka, Poland; and.
Rasteiro M; Chronic Diseases Research Centre (CEDOC), NOVA Medical School-Faculdade de Ciências Médicas, Lisbon, Portugal.
Witt M; Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland.

Am J Respir Cell Mol Biol ; 61(4): 440-449, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30916986

Asunto(s)

Cilios/fisiología; Trastornos de la Motilidad Ciliar/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Dineínas/metabolismo; Etnicidad/genética; Mutación INDEL; Adolescente; Adulto; Animales; Axonema/metabolismo; Axonema/ultraestructura; Movimiento Celular; Niño; Preescolar; Cilios/ultraestructura; Trastornos de la Motilidad Ciliar/etnología; Secuencia Conservada; Proteínas del Citoesqueleto/fisiología; Femenino; Proteínas del Helminto/genética; Humanos; Lactante; Locomoción; Masculino; Polonia; Transporte de Proteínas; Interferencia de ARN; Secuenciación del Exoma; Adulto Joven; Proteínas de Pez Cebra/genética

Palabras clave

cilia assembly; founder effect; gene silencing; planaria; population

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Etnicidad / Cilios / Trastornos de la Motilidad Ciliar / Dineínas / Proteínas del Citoesqueleto / Mutación INDEL Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Respir Cell Mol Biol Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google