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Secondary actionable findings identified by exome sequencing: expected impact on the organisation of care from the study of 700 consecutive tests.
Thauvin-Robinet, Christel; Thevenon, Julien; Nambot, Sophie; Delanne, Julian; Kuentz, Paul; Bruel, Ange-Line; Chassagne, Aline; Cretin, Elodie; Pelissier, Aurore; Peyron, Chritine; Gautier, Elodie; Lehalle, Daphné; Jean-Marçais, Nolwenn; Callier, Patrick; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Vitobello, Antonio; Sorlin, Arthur; Tran Mau-Them, Frédéric; Philippe, Christophe; Vabres, Pierre; Demougeot, Laurent; Poé, Charlotte; Jouan, Thibaud; Chevarin, Martin; Lefebvre, Mathilde; Bardou, Marc; Tisserant, Emilie; Luu, Maxime; Binquet, Christine; Deleuze, Jean-François; Verstuyft, Céline; Duffourd, Yannis; Faivre, Laurence.
Afiliación
  • Thauvin-Robinet C; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr.
  • Thevenon J; Inserm UMR 1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, Université de Bourgogne, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr.
  • Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr.
  • Delanne J; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr.
  • Kuentz P; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Bruel AL; Inserm UMR 1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Chassagne A; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
  • Cretin E; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Pelissier A; Inserm UMR 1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Peyron C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
  • Gautier E; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
  • Lehalle D; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Jean-Marçais N; Inserm UMR 1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Callier P; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Mosca-Boidron AL; Inserm UMR 1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Vitobello A; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Sorlin A; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Tran Mau-Them F; CIC-IT Inserm 808, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Besançon, France.
  • Philippe C; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Vabres P; CIC-IT Inserm 808, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Besançon, France.
  • Demougeot L; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Poé C; EES-LEDI, Université de Bourgogne - UMR CNRS INSERM, Dijon, France.
  • Jouan T; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Chevarin M; EES-LEDI, Université de Bourgogne - UMR CNRS INSERM, Dijon, France.
  • Lefebvre M; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Bardou M; Inserm UMR 1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Tisserant E; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
  • Luu M; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
  • Binquet C; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Deleuze JF; Inserm UMR 1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Verstuyft C; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Duffourd Y; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Faivre L; Inserm UMR 1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, Université de Bourgogne, Dijon, France.
Eur J Hum Genet ; 27(8): 1197-1214, 2019 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31019283
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Genoma Humano / Pruebas Genéticas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Hallazgos Incidentales / Secuenciación del Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Genoma Humano / Pruebas Genéticas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Hallazgos Incidentales / Secuenciación del Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia