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Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Fiévet, Alice; Bellanger, Dorine; Rieunier, Guillaume; Dubois d'Enghien, Catherine; Sophie, Julia; Calvas, Patrick; Carriere, Jean-Paul; Anheim, Mathieu; Castrioto, Anna; Flabeau, Olivier; Degos, Bertrand; Ewenczyk, Claire; Mahlaoui, Nizar; Touzot, Fabien; Suarez, Felipe; Hully, Marie; Roubertie, Agathe; Aladjidi, Nathalie; Tison, François; Antoine-Poirel, Hélène; Dahan, Karine; Doummar, Diane; Nougues, Marie-Christine; Ioos, Christine; Rougeot, Christelle; Masurel, Alice; Bourjault, Caroline; Ginglinger, Emmanuelle; Prieur, Fabienne; Siri, Aurélie; Bordigoni, Pierre; Nguyen, Karine; Philippe, Noel; Bellesme, Céline; Demeocq, François; Altuzarra, Cecilia; Mathieu-Dramard, Michèle; Couderc, Fanny; Dörk, Thilo; Auger, Nathalie; Parfait, Béatrice; Abidallah, Khadija; Moncoutier, Virginie; Collet, Agnès; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Stern, Marc-Henri.
Afiliación
  • Fiévet A; Institut Curie, PSL Research University, INSERM U830, Paris, France.
  • Bellanger D; Institut Curie, Hôpital, Service de Génétique, Paris, France.
  • Rieunier G; Institut Curie, PSL Research University, INSERM U830, Paris, France.
  • Dubois d'Enghien C; Institut Curie, PSL Research University, INSERM U830, Paris, France.
  • Sophie J; Institut Curie, Hôpital, Service de Génétique, Paris, France.
  • Calvas P; CHU de Toulouse, Service de Génétique Médicale, Toulouse, France.
  • Carriere JP; CHU de Toulouse, Service de Génétique Médicale, Toulouse, France.
  • Anheim M; Hopital des enfants de Toulouse, Unité de Neuropédiatrie, Toulouse, France.
  • Castrioto A; CHU de Strasbourg, Service de Neurologie, Strasbourg, France.
  • Flabeau O; CHU de Grenoble, Pole de Psychiatrie et de Neurologie, Grenoble, France.
  • Degos B; CH de la côte Basque, Service de Neurologie, Bayonne, France.
  • Ewenczyk C; Département des Maladies du Système Nerveux, Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière - Charles Foix, Paris, France.
  • Mahlaoui N; Hôpitaux universitaires Pitié Salpêtrière - Charles Foix, Service de Génétique, Paris, France.
  • Touzot F; Hôpital Necker Enfants Malades, Service d'Immunologie, d'Hématologie et de Rhumatologie Pédiatriques, Paris, France.
  • Suarez F; Hôpital Necker Enfants Malades, Service d'Immunologie, d'Hématologie et de Rhumatologie Pédiatriques, Paris, France.
  • Hully M; Hôpital Necker Enfants Malades, Service d'Hématologie Adulte, Paris, France.
  • Roubertie A; Hôpital Necker Enfants Malades, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France.
  • Aladjidi N; CHU de Montpellier, Service de Neuropédiatrie, Montpellier, France.
  • Tison F; CHU de Bordeaux, Service de Pédiatrie, Bordeaux, France.
  • Antoine-Poirel H; CHU de Bordeaux, Département de Neurologie, Bordeaux, France.
  • Dahan K; Centre de Génétique Humaine, Cliniques Universitaires Saint-Luc & Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.
  • Doummar D; Centre de Génétique Humaine, Cliniques Universitaires Saint-Luc & Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.
  • Nougues MC; Hopital Armand Trousseau, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France.
  • Ioos C; CH intercommunal de Créteil, Service de Pédiatrie, Créteil, France.
  • Rougeot C; Hôpital Raymond Poincaré, Pôle de Pédiatrie, Garches, France.
  • Masurel A; Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Neuropédiatrie, Bron, France.
  • Bourjault C; Hopital d'Enfants de Dijon, Service de Génétique, Dijon, France.
  • Ginglinger E; CH de Bretagne sud, Site du Scorff, Service de Pédiatrie, Lorient, France.
  • Prieur F; CH de Mulhouse, Service de Génétique, Mulhouse, France.
  • Siri A; CHU de St Etienne, Hôpital Nord, Service de Génétique Médicale, Saint Etienne, France.
  • Bordigoni P; CHU de Nancy, Service de Neurologie, Nancy, France.
  • Nguyen K; CHU Nancy, Hôpitaux de Brabois, Service de Pédiatrie II, Vandoeuvre, France.
  • Philippe N; Département de Génétique Médicale, Hopital de la Timone, Marseille, France.
  • Bellesme C; Hopital Debrousse, Service d'Hématologie Pédiatrique, Lyon, France.
  • Demeocq F; GH Cochin-saint-Vincent de Paul, Service d'Endocrinologie et de Neurologie Pédiatrique, Paris, France.
  • Altuzarra C; CHU de Clermont-Ferrand, Hôtel Dieu, Service de Pédiatrie B, Clermont-Ferrand, France.
  • Mathieu-Dramard M; CHU Besançon, Service de Pédiatrie, Besançon, France.
  • Couderc F; Unité de Génétique Clinique Pédiatrique, Hopital d'Amiens-Nord, Amiens, France.
  • Dörk T; CH d'Aix en Provence - du Pays d'Aix, Service de Pédiatrie, Aix en Provence, France.
  • Auger N; Gynecology Research Unit, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
  • Parfait B; Gustave Roussy, Service Génétique des Tumeurs, Villejuif, France.
  • Abidallah K; Centre de ressources Biologiques, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Moncoutier V; Institut Curie, Hôpital, Service de Génétique, Paris, France.
  • Collet A; Institut Curie, Hôpital, Service de Génétique, Paris, France.
  • Stoppa-Lyonnet D; Institut Curie, Hôpital, Service de Génétique, Paris, France.
  • Stern MH; Institut Curie, PSL Research University, INSERM U830, Paris, France.
Hum Mutat ; 40(10): 1713-1730, 2019 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31050087
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Ataxia Telangiectasia / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Ataxia Telangiectasia / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia