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A missense mutation in MYO7A is associated with bilateral deafness and vestibular dysfunction in the Doberman pinscher breed.
Webb, Aubrey A; Ruhe, Alison L; Neff, Mark W.
Afiliación
  • Webb AA; CullenWebb Animal Eye Specialists, Riverview, New-Brunswick E1B 4X2 (Webb); Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Calgary, Alberta T2N 1N4 (Webb); ProjectDog, Davis, California 95616, USA (Ruhe); Van Andel Research Institute, Grand Rapids, Michigan 49503, USA (Ruhe, Neff); Translational Genomics Research Institute, Phoenix, Arizona 85004, USA (Neff).
  • Ruhe AL; CullenWebb Animal Eye Specialists, Riverview, New-Brunswick E1B 4X2 (Webb); Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Calgary, Alberta T2N 1N4 (Webb); ProjectDog, Davis, California 95616, USA (Ruhe); Van Andel Research Institute, Grand Rapids, Michigan 49503, USA (Ruhe, Neff); Translational Genomics Research Institute, Phoenix, Arizona 85004, USA (Neff).
  • Neff MW; CullenWebb Animal Eye Specialists, Riverview, New-Brunswick E1B 4X2 (Webb); Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Calgary, Alberta T2N 1N4 (Webb); ProjectDog, Davis, California 95616, USA (Ruhe); Van Andel Research Institute, Grand Rapids, Michigan 49503, USA (Ruhe, Neff); Translational Genomics Research Institute, Phoenix, Arizona 85004, USA (Neff).
Can J Vet Res ; 83(2): 142-148, 2019 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31097876
La surdité bilatérale avec dysfonctionnement vestibulaire concomitant a été rapporté pour la première fois chez le Doberman pinscher en 1980. Ici nous identifions une mutation codante dans le gène MYO7A qui est associée parfaitement avec cette condition. L'absence de défaut rétinien chez les chiens atteints suggère que, comme chez les rongeurs mais contrairement aux humains, MYO7A n'est pas requis pour la fonction rétinienne. Les tests d'ADN pour la mutation vont permettre aux éleveurs de chiens de gérer l'incidence de ce défaut génétique.(Traduit par Docteur Serge Messier).
Asunto(s)

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Vestibulares / Miosinas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Sordera / Enfermedades de los Perros Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Can J Vet Res Asunto de la revista: MEDICINA VETERINARIA Año: 2019 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Vestibulares / Miosinas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Sordera / Enfermedades de los Perros Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Can J Vet Res Asunto de la revista: MEDICINA VETERINARIA Año: 2019 Tipo del documento: Article