PIGQ glycosylphosphatidylinositol-anchored protein deficiency: Characterizing the phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1270-1275, 2019 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31148362
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Convulsiones
/
Anomalías Múltiples
/
Enfermedades del Desarrollo Óseo
/
Glicosilfosfatidilinositoles
/
Proteínas de la Membrana
/
Hipotonía Muscular
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article