Formation of tRNA Wobble Inosine in Humans Is Disrupted by a Millennia-Old Mutation Causing Intellectual Disability.

Ramos, Jillian; Han, Lu; Li, Yan; Hagelskamp, Felix; Kellner, Stefanie M; Alkuraya, Fowzan S; Phizicky, Eric M; Fu, Dragony

Ramos, Jillian; Han, Lu; Li, Yan; Hagelskamp, Felix; Kellner, Stefanie M; Alkuraya, Fowzan S; Phizicky, Eric M; Fu, Dragony.

Afiliación

Ramos J; Department of Biology, University of Rochester, Rochester, New York, USA.
Han L; Center for RNA Biology, University of Rochester and University of Rochester Medical Center, Rochester, New York, USA.
Li Y; Center for RNA Biology, University of Rochester and University of Rochester Medical Center, Rochester, New York, USA.
Hagelskamp F; Department of Biochemistry and Biophysics, University of Rochester Medical Center, Rochester, New York, USA.
Kellner SM; Department of Biology, University of Rochester, Rochester, New York, USA.
Alkuraya FS; Center for RNA Biology, University of Rochester and University of Rochester Medical Center, Rochester, New York, USA.
Phizicky EM; Department of Chemistry, Ludwig Maximilians Universität München, Munich, Germany.
Fu D; Department of Chemistry, Ludwig Maximilians Universität München, Munich, Germany.

Mol Cell Biol ; 39(19)2019 10 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31263000

Asunto(s)

Adenosina Desaminasa/genética; Sustitución de Aminoácidos; Discapacidad Intelectual/genética; ARN de Transferencia Aminoácido-Específico/metabolismo; Proteínas de Unión al ARN/genética; Adenosina Desaminasa/química; Adenosina Desaminasa/metabolismo; Línea Celular; Niño; Femenino; Células HEK293; Células HeLa; Humanos; Inosina/metabolismo; Masculino; Modelos Moleculares; Linaje; Unión Proteica; Conformación Proteica; Proteínas de Unión al ARN/química; Proteínas de Unión al ARN/metabolismo; Adulto Joven

Palabras clave

RNA editing; adenosine deaminase; inosine; intellectual disability; molecular genetics; neurodevelopment; tRNA; tRNA modification

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN de Transferencia Aminoácido-Específico / Adenosina Desaminasa / Proteínas de Unión al ARN / Sustitución de Aminoácidos / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Cell Biol Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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