Neuropsychiatric phenotypes and a distinct constellation of ASD features in 3q29 deletion syndrome: results from the 3q29 registry.

Pollak, Rebecca M; Murphy, Melissa M; Epstein, Michael P; Zwick, Michael E; Klaiman, Cheryl; Saulnier, Celine A; Mulle, Jennifer G

Pollak, Rebecca M; Murphy, Melissa M; Epstein, Michael P; Zwick, Michael E; Klaiman, Cheryl; Saulnier, Celine A; Mulle, Jennifer G.

Afiliación

Pollak RM; 1Genetics and Molecular Biology, Laney Graduate School, Emory University, Atlanta, USA.
Murphy MM; 2Department of Human Genetics, School of Medicine, Emory University, Atlanta, USA.
Epstein MP; 2Department of Human Genetics, School of Medicine, Emory University, Atlanta, USA.
Zwick ME; 2Department of Human Genetics, School of Medicine, Emory University, Atlanta, USA.
Klaiman C; 3Department of Pediatrics, School of Medicine, Emory University, Atlanta, USA.
Saulnier CA; 3Department of Pediatrics, School of Medicine, Emory University, Atlanta, USA.
Mulle JG; 3Department of Pediatrics, School of Medicine, Emory University, Atlanta, USA.

Mol Autism ; 10: 30, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31346402

Asunto(s)

Trastorno del Espectro Autista/psicología; Discapacidad Intelectual/psicología; Pruebas Neuropsicológicas; Sistema de Registros; Adolescente; Adulto; Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico; Estudios de Casos y Controles; Niño; Preescolar; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 3; Factores de Confusión Epidemiológicos; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/psicología; Femenino; Cardiopatías Congénitas/complicaciones; Cardiopatías Congénitas/genética; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Fenotipo; Estándares de Referencia; Autoinforme; Encuestas y Cuestionarios; Adulto Joven

Palabras clave

3q29 deletion; Autism; Copy number variants; Developmental delay; Genomic disorder; Psychiatric genetics; SRS

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Sistema de Registros / Trastorno del Espectro Autista / Discapacidad Intelectual / Pruebas Neuropsicológicas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Autism Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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