Genotypic and phenotypic variability of 22q11.2 microduplications: An institutional experience.

Yu, Alexander; Turbiville, Donald; Xu, Fangling; Ray, Joseph W; Britt, Allison D; Lupo, Pamela J; Jain, Sunil K; Shattuck, Karen E; Robinson, Sally S; Dong, Jianli

Yu, Alexander; Turbiville, Donald; Xu, Fangling; Ray, Joseph W; Britt, Allison D; Lupo, Pamela J; Jain, Sunil K; Shattuck, Karen E; Robinson, Sally S; Dong, Jianli.

Afiliación

Yu A; School of Medicine, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas.
Turbiville D; School of Medicine, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas.
Xu F; Department of Pathology, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas.
Ray JW; Department of Pediatrics, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas.
Britt AD; Department of Pediatrics, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas.
Lupo PJ; Department of Pediatrics, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas.
Jain SK; Department of Pediatrics, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas.
Shattuck KE; Department of Pediatrics, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas.
Robinson SS; Department of Pediatrics, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas.
Dong J; Department of Pathology, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas.

Am J Med Genet A ; 179(11): 2178-2189, 2019 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31479204

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Duplicación Cromosómica/genética; Síndrome de DiGeorge/diagnóstico; Síndrome de DiGeorge/genética; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Adulto; Variación Biológica Poblacional; Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Estudios de Asociación Genética/métodos; Humanos; Lactante; Masculino; Fenotipo

Palabras clave

chromosome 22q11.2; chromosome microarray; genotype-phenotype correlation; microduplication

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Predisposición Genética a la Enfermedad / Síndrome de DiGeorge / Estudios de Asociación Genética / Duplicación Cromosómica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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