Myotonia congenita: mutation spectrum of <i>CLCN1</i> in Spanish patients.

Milla, Carmen Palma; De Castro, Carmen Prior; Gómez-González, Clara; Martínez-Montero, Paloma; Pascual Pascual, Samuel I; Molano Mateos, Jesús

Myotonia congenita: mutation spectrum of CLCN1 in Spanish patients.

Milla, Carmen Palma; De Castro, Carmen Prior; Gómez-González, Clara; Martínez-Montero, Paloma; Pascual Pascual, Samuel I; Molano Mateos, Jesús.

Afiliación

Milla CP; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid 28046, Spain. palmamilla.carmen@gmail.com.

J Genet ; 982019 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31544778

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Miotonía Congénita/genética; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.4/genética; Estudios de Cohortes; Exones; Femenino; Efecto Fundador; Haplotipos; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/metabolismo; Mutación; Miotonía Congénita/diagnóstico; Polimorfismo de Nucleótido Simple; España

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.4 / Miotonía Congénita Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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