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Just Expect It: Compound Heterozygous Variants of POMT1 in a Consanguineous Family-The Role of Next Generation Sequencing in Neuromuscular Disorders.
von der Hagen, Maja; Becker, Lena-Luise; Wienker, Thomas F; Smitka, Martin; Musante, Luciana; Ropers, Hans-Hilger; Huebner, Angela; Hu, Hao; Kaindl, Angela M.
Afiliación
  • von der Hagen M; Abteilung Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Becker LL; Charité-Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, Augustenburger Platz 1, Berlin, Germany.
  • Wienker TF; Charité-Universitätsmedizin Berlin, Sozialpädiatrisches Zentrum, Augustenburger Platz 1, Berlin, Germany.
  • Smitka M; Charité-Universitätsmedizin Berlin, Institut für Zell- und Neurobiologie, Charité Platz 1, Berlin, Germany.
  • Musante L; Max-Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestraße 63-73, Berlin, Germany.
  • Ropers HH; Abteilung Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Huebner A; Max-Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestraße 63-73, Berlin, Germany.
  • Hu H; Max-Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestraße 63-73, Berlin, Germany.
  • Kaindl AM; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
Neuropediatrics ; 51(1): 72-75, 2020 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31627234
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Manosiltransferasas / Microcefalia / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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