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Duplication 2p16 is associated with perisylvian polymicrogyria.
Amrom, Dina; Poduri, Annapurna; Goldman, Jennifer S; Dan, Bernard; Deconinck, Nicolas; Pichon, Bruno; Nadaf, Javad; Andermann, Frederick; Andermann, Eva; Walsh, Christopher A; Dobyns, William B.
Afiliación
  • Amrom D; Neurogenetics Unit, Montreal Neurological Institute and Hospital, Montreal, Quebec, Canada.
  • Poduri A; Department of Neurology & Neurosurgery, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
  • Goldman JS; Department of Neurology, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF), Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
  • Dan B; Division of Epilepsy & Clinical Neurophysiology, Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
  • Deconinck N; Department of Neurology, Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
  • Pichon B; Ludmer Centre for Neuroinformatics and Mental Health and the Department of Biomedical Engineering, McGill Centre for Integrative Neuroscience, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
  • Andermann E; Department of Medical Genetics, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
  • Walsh CA; Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
  • Dobyns WB; Genome Quebec Innovation Center, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
Am J Med Genet A ; 179(12): 2343-2356, 2019 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31660690

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 2 / Predisposición Genética a la Enfermedad / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Estudios de Asociación Genética / Duplicación Cromosómica / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 2 / Predisposición Genética a la Enfermedad / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Estudios de Asociación Genética / Duplicación Cromosómica / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá