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Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment.
Bravo-Alonso, Irene; Navarrete, Rosa; Vega, Ana Isabel; Ruíz-Sala, Pedro; García Silva, María Teresa; Martín-Hernández, Elena; Quijada-Fraile, Pilar; Belanger-Quintana, Amaya; Stanescu, Sinziana; Bueno, María; Vitoria, Isidro; Toledo, Laura; Couce, María Luz; García-Jiménez, Inmaculada; Ramos-Ruiz, Ricardo; Martín, Miguel Ángel; Desviat, Lourdes R; Ugarte, Magdalena; Pérez-Cerdá, Celia; Merinero, Begoña; Pérez, Belén; Rodríguez-Pombo, Pilar.
Afiliación
  • Bravo-Alonso I; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, CIBERER, IDIPAZ, 28049 Madrid, Spain. ibravo@cbm.csic.es.
  • Navarrete R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, CIBERER, IDIPAZ, 28049 Madrid, Spain. rnavarrete@cbm.csic.es.
  • Vega AI; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, CIBERER, IDIPAZ, 28049 Madrid, Spain. anaisabel.vega@scsalud.es.
  • Ruíz-Sala P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, CIBERER, IDIPAZ, 28049 Madrid, Spain. prsala@cbm.csic.es.
  • García Silva MT; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, CIBERER, 28041 Madrid, Spain. mgarciasilva@salud.madrid.org.
  • Martín-Hernández E; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, CIBERER, 28041 Madrid, Spain. emartinhernandez@salud.madrid.org.
  • Quijada-Fraile P; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, CIBERER, 28041 Madrid, Spain. pilar.quijadaf@salud.madrid.org.
  • Belanger-Quintana A; Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain. amaya.belanger@salud.madrid.org.
  • Stanescu S; Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain. sinziana.stanescu@salud.madrid.org.
  • Bueno M; Dpto. de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío, 28034 Sevilla, Spain. mbuenod@yahoo.es.
  • Vitoria I; Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Universitario La Fe, 46026 Valencia, Spain. vitoria_isi@gva.es.
  • Toledo L; Servicio de Neurología Infantil, Complejo Hospitalario Materno Insular, 35016 Las Palmas de Gran Canaria, Spain. mtolbra@gmail.com.
  • Couce ML; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario de Santiago, IDIS; CIBERER, 15706 Santiago de Compostela, Spain. Maria.Luz.Couce.Pico@sergas.es.
  • García-Jiménez I; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Miguel Servet, 50009 Zaragoza, Spain. igarciaji@salud.aragon.es.
  • Ramos-Ruiz R; Unidad de Genómica, Parque Científico de Madrid, 28049 Madrid, Spain. ricardo.ramos@fpcm.es.
  • Martín MÁ; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación del Hospital, de Octubre, CIBERER, 28041 Madrid, Spain. mamcasanueva.imas12@h12o.es.
  • Desviat LR; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, CIBERER, IDIPAZ, 28049 Madrid, Spain. lruiz@cbm.csic.es.
  • Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, CIBERER, IDIPAZ, 28049 Madrid, Spain. mugarte@cbm.csic.es.
  • Pérez-Cerdá C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, CIBERER, IDIPAZ, 28049 Madrid, Spain. cpcerda@cbm.csic.es.
  • Merinero B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, CIBERER, IDIPAZ, 28049 Madrid, Spain. bmerinero@cbmcsic.es.
  • Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, CIBERER, IDIPAZ, 28049 Madrid, Spain. bperez@cbm.csic.es.
  • Rodríguez-Pombo P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, CIBERER, IDIPAZ, 28049 Madrid, Spain. mprodriguez@cbm.csic.es.
J Clin Med ; 8(11)2019 Nov 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31683770
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Clin Med Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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