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Modeling Niemann-Pick disease type C in a human haploid cell line allows for patient variant characterization and clinical interpretation.
Erwood, Steven; Brewer, Reid A; Bily, Teija M I; Maino, Eleonora; Zhou, Liangchi; Cohn, Ronald D; Ivakine, Evgueni A.
Afiliación
  • Erwood S; Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, Ontario, M5G 0A4, Canada.
  • Brewer RA; Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, M5S 1A8, Canada.
  • Bily TMI; Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, Ontario, M5G 0A4, Canada.
  • Maino E; Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, Ontario, M5G 0A4, Canada.
  • Zhou L; Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, Ontario, M5G 0A4, Canada.
  • Cohn RD; Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, M5S 1A8, Canada.
  • Ivakine EA; Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, Ontario, M5G 0A4, Canada.
Genome Res ; 29(12): 2010-2019, 2019 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31754021
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Genoma Humano / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C / Sistemas CRISPR-Cas / Edición Génica / Secuenciación Completa del Genoma / Haploidia / Modelos Genéticos Límite: Humans Idioma: En Revista: Genome Res Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá
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