Phenotypic spectrum of neonatal CHARGE syndrome.

Sánchez, N; Hernández, M; Cruz, J P; Mellado, C

Phenotypic spectrum of neonatal CHARGE syndrome. / Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal.

Sánchez, N; Hernández, M; Cruz, J P; Mellado, C.

Afiliación

Sánchez N; División de Pediatría, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.
Hernández M; División de Pediatría, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.
Cruz JP; Departamento Radiología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.
Mellado C; División de Pediatría, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.

Rev Chil Pediatr ; 90(5): 533-538, 2019 Oct.

Article en En, Es | MEDLINE | ID: mdl-31859737

Asunto(s)

Síndrome CHARGE/fisiopatología; ADN Helicasas/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Síndrome CHARGE/genética; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Mutación; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Helicasas / Proteínas de Unión al ADN / Síndrome CHARGE Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En / Es Revista: Rev Chil Pediatr Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Chile

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