An Early-Onset Neuronopathic Form of Acid Sphingomyelinase Deficiency: A SMPD1 p.C133Y Mutation in the Saposin Domain of Acid Sphingomyelinase.

Ota, Shozo; Noguchi, Atsuko; Kondo, Daiki; Nakajima, Yoko; Ito, Tetsuya; Arai, Hirokazu; Takahashi, Tsutomu

Ota, Shozo; Noguchi, Atsuko; Kondo, Daiki; Nakajima, Yoko; Ito, Tetsuya; Arai, Hirokazu; Takahashi, Tsutomu.

Afiliación

Ota S; Department of Neonatology, Akita Red Cross Hospital.
Noguchi A; Department of Pediatrics, Akita University Graduate School of Medicine.
Kondo D; Department of Pediatrics, Akita University Graduate School of Medicine.
Nakajima Y; Department of Pediatrics, Fujita Medical University.
Ito T; Department of Pediatrics, Fujita Medical University.
Arai H; Department of Neonatology, Akita Red Cross Hospital.
Takahashi T; Department of Pediatrics, Akita University Graduate School of Medicine.

Tohoku J Exp Med ; 250(1): 5-11, 2020 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31941852

Asunto(s)

Mutación/genética; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A/enzimología; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A/genética; Saposinas/química; Esfingomielina Fosfodiesterasa/química; Esfingomielina Fosfodiesterasa/genética; Edad de Inicio; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/genética; Resultado Fatal; Femenino; Fibroblastos/enzimología; Fibroblastos/patología; Humanos; Lactante; Dominios Proteicos

Palabras clave

Niemann-Pick disease type A; acid sphingomyelinase deficiency; disulfide bond; saposin domain; subcellular localization

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterasa / Saposinas / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Tohoku J Exp Med Año: 2020 Tipo del documento: Article

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