Novel mutation in MKKS/BBS6 linked with arRP and polydactyly in a family of North Indian origin.

Goyal, Shiwali; Singh, Indu R; Vanita, Vanita

Goyal, Shiwali; Singh, Indu R; Vanita, Vanita.

Afiliación

Goyal S; Department of Human Genetics, Guru Nanak Dev University, Amritsar, India.
Singh IR; Dr. Daljit Singh Eye Hospital, Amritsar, India.
Vanita V; Department of Human Genetics, Guru Nanak Dev University, Amritsar, India.

Clin Exp Ophthalmol ; 48(3): 343-355, 2020 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31989739

Asunto(s)

Síndrome de Bardet-Biedl; Chaperoninas del Grupo II; Polidactilia; Retinitis Pigmentosa; Análisis Mutacional de ADN; Chaperoninas del Grupo II/genética; Humanos; Mutación; Linaje; Retinitis Pigmentosa/genética

Palabras clave

MKKS/BBS6; Missense mutation; Polydactyly; Retinitis pigmentosa; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Polidactilia / Síndrome de Bardet-Biedl / Chaperoninas del Grupo II Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Exp Ophthalmol Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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