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High prevalence of the natural Asn89Asp mutation in the GP1BB gene associated with Bernard-Soulier syndrome in French patients from the genetic isolate of Reunion Island.
Fiore, Mathieu; De Thoré, Céline; Randrianaivo-Ranjatoelina, Hanitra; Baas, Marie-Jeanne; Jacquemont, Marie-Line; Dreyfus, Marie; Lavenu-Bombled, Cécile; Li, Renhao; Gachet, Christian; Dupuis, Arnaud; Lanza, Francois.
Afiliación
  • Fiore M; Laboratoire d'hématologie, Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles, CHU de Bordeaux, Pessac, France.
  • De Thoré C; Laboratoire d'hématologie, Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles, CHU de Bordeaux, Pessac, France.
  • Randrianaivo-Ranjatoelina H; Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Sud, Saint-Pierre, La Réunion, France.
  • Baas MJ; UMR_S1255, Inserm, Université de Strasbourg, EFS-Alsace, Strasbourg, France.
  • Jacquemont ML; Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Sud, Saint-Pierre, La Réunion, France.
  • Dreyfus M; Service d'Hématologie Biologique, CHU Bicêtre, HUPS, AP-HP, Université Paris-Sud Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Lavenu-Bombled C; Service d'Hématologie Biologique, CHU Bicêtre, HUPS, AP-HP, Université Paris-Sud Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Li R; Department of Pediatrics, Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
  • Gachet C; UMR_S1255, Inserm, Université de Strasbourg, EFS-Alsace, Strasbourg, France.
  • Dupuis A; UMR_S1255, Inserm, Université de Strasbourg, EFS-Alsace, Strasbourg, France.
  • Lanza F; UMR_S1255, Inserm, Université de Strasbourg, EFS-Alsace, Strasbourg, France.
Br J Haematol ; 189(3): e67-e71, 2020 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31997307
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Bernard-Soulier / Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria Tipo de estudio: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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