Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(2): 246-255, 2020 02 06.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32004447
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Espasmos Infantiles
/
Trastornos de Alimentación y de la Ingestión de Alimentos
/
Proteínas Activadoras de GTPasa
/
Trastornos del Neurodesarrollo
/
Hipotonía Muscular
/
Mutación
/
Proteínas del Tejido Nervioso
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2020
Tipo del documento:
Article