A combined RNA-seq and whole genome sequencing approach for identification of non-coding pathogenic variants in single families.
Hum Mol Genet
; 29(6): 967-979, 2020 04 15.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32011687
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Degeneración Retiniana
/
Variación Genética
/
Marcadores Genéticos
/
Genoma Humano
/
Secuenciación Completa del Genoma
/
RNA-Seq
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos