Biallelic Form of a Known CD3E Mutation in a Patient with Severe Combined Immunodeficiency.

Erman, Baran; Firtina, Sinem; Fisgin, Tunc; Bozkurt, Ceyhun; Çipe, Funda Erol

Erman, Baran; Firtina, Sinem; Fisgin, Tunc; Bozkurt, Ceyhun; Çipe, Funda Erol.

Afiliación

Erman B; Department of Molecular Biology and Genetics, Istinye University, Istanbul, Turkey. baranerman@gmail.com.
Firtina S; Institute of Child Health, Hacettepe University, Ankara, Turkey. baranerman@gmail.com.
Fisgin T; Department of Molecular Biology and Genetics, Istinye University, Istanbul, Turkey.
Bozkurt C; Department of Pediatrics, Altinbas University Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey.
Çipe FE; Department of Pediatrics, Istinye University Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey.

J Clin Immunol ; 40(3): 539-542, 2020 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32016651

Asunto(s)

Complejo CD3/genética; Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas; Mutación/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Alelos; Complejo CD3/metabolismo; Quimerismo; Consanguinidad; Antígenos HLA/inmunología; Humanos; Lactante; Masculino; Complejos Multiproteicos/metabolismo; Linaje; Receptores de Antígenos de Linfocitos T/metabolismo; Inmunodeficiencia Combinada Grave/terapia; Resultado del Tratamiento

Palabras clave

CD3Îµ deficiency; Primary immunodeficiency; Severe combined immunodeficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Inmunodeficiencia Combinada Grave / Complejo CD3 / Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas / Mutación Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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