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Clinical and genetic data of 22 new patients with SMAD3 pathogenic variants and review of the literature.
Chesneau, Bertrand; Edouard, Thomas; Dulac, Yves; Colineaux, Hélène; Langeois, Maud; Hanna, Nadine; Boileau, Catherine; Arnaud, Pauline; Chassaing, Nicolas; Julia, Sophie; Jondeau, Guillaume; Plancke, Aurélie; Khau Van Kien, Philippe; Plaisancié, Julie.
Afiliación
  • Chesneau B; Service de génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Edouard T; Centre de Référence du syndrome de Marfan et des syndromes apparentés, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Dulac Y; Centre de Référence du syndrome de Marfan et des syndromes apparentés, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Colineaux H; Centre de Référence du syndrome de Marfan et des syndromes apparentés, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Langeois M; Département d'épidémiologie, d'économie de la santé et de santé publique, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Hanna N; LEASP UMR1027, INSERM, Université Toulouse III, Toulouse, France.
  • Boileau C; Service de génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Arnaud P; Centre de Référence du syndrome de Marfan et des syndromes apparentés, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Chassaing N; Centre de Référence pour le syndrome de Marfan et apparentés, AP-HP, Hôpital Bichat, Faculté Paris Diderot, LVTS INSERM U1148, Paris, France.
  • Julia S; Centre de Référence pour le syndrome de Marfan et apparentés, AP-HP, Hôpital Bichat, Faculté Paris Diderot, LVTS INSERM U1148, Paris, France.
  • Jondeau G; Centre de Référence pour le syndrome de Marfan et apparentés, AP-HP, Hôpital Bichat, Faculté Paris Diderot, LVTS INSERM U1148, Paris, France.
  • Plancke A; Service de génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Khau Van Kien P; Service de génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Plaisancié J; Centre de Référence pour le syndrome de Marfan et apparentés, AP-HP, Hôpital Bichat, Faculté Paris Diderot, LVTS INSERM U1148, Paris, France.
Mol Genet Genomic Med ; 8(5): e1132, 2020 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32154675
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteína smad3 / Síndrome de Loeys-Dietz Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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