Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6.

Yousaf, Sairah; Sethna, Saumil; Chaudhary, Muhammad A; Shaikh, Rehan S; Riazuddin, Saima; Ahmed, Zubair M

Yousaf, Sairah; Sethna, Saumil; Chaudhary, Muhammad A; Shaikh, Rehan S; Riazuddin, Saima; Ahmed, Zubair M.

Afiliación

Yousaf S; Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA.
Sethna S; Institute of Molecular Biology & Biotechnology, Bahauddin Zakariya University, Multan, Pakistan.
Chaudhary MA; Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA.
Shaikh RS; Ophthalmology Department Nishtar Hospital, Multan, Pakistan.
Riazuddin S; Institute of Molecular Biology & Biotechnology, Bahauddin Zakariya University, Multan, Pakistan.
Ahmed ZM; Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA.

Pigment Cell Melanoma Res ; 33(4): 556-565, 2020 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32274888

Asunto(s)

Albinismo Oculocutáneo/genética; Antiportadores/genética; Ciclohexanonas/farmacología; Variación Genética; Nitrobenzoatos/farmacología; Proteínas de Pez Cebra/genética; Pez Cebra/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Animales; Niño; Segregación Cromosómica/genética; Modelos Animales de Enfermedad; Familia; Femenino; Fondo de Ojo; Humanos; Larva/efectos de los fármacos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Morfolinos/farmacología; Pakistán; Linaje; Fenotipo; Pigmentación de la Piel/efectos de los fármacos; Resultado del Tratamiento; Adulto Joven

Palabras clave

NCKX5; Na+/Ca2+ exchanger; OCA6; SLC24A5; albinism; hypopigmentation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Pez Cebra / Albinismo Oculocutáneo / Antiportadores / Ciclohexanonas / Proteínas de Pez Cebra / Nitrobenzoatos Límite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Pigment Cell Melanoma Res Asunto de la revista: NEOPLASIAS Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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