Genomically Aided Diagnosis of Severe Developmental Disorders.

FitzPatrick, David R; Firth, Helen V

FitzPatrick, David R; Firth, Helen V.

Afiliación

FitzPatrick DR; MRC Human Genetics Unit, University of Edinburgh, Edinburgh EH4 2XU, United Kingdom; email: david.fitzpatrick@ed.ac.uk.
Firth HV; Simons Initiative for the Developing Brain, University of Edinburgh, Edinburgh EH8 9XD, United Kingdom.

Annu Rev Genomics Hum Genet ; 21: 327-349, 2020 08 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32421356

Asunto(s)

Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Marcadores Genéticos; Genoma Humano; Genómica/métodos; Mutación; Niño; Discapacidades del Desarrollo/genética; Humanos

Palabras clave

aneuploidy; de novo mutation; developmental disorders; differentiation; embryogenesis; evolution; genomic constraint; malformations; pediatric; phenotype

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Marcadores Genéticos / Genoma Humano / Discapacidades del Desarrollo / Genómica / Mutación Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Annu Rev Genomics Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA / GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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