Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy.

Jones, Simon A; McGovern, Margaret; Lidove, Olivier; Giugliani, Roberto; Mistry, Pramod K; Dionisi-Vici, Carlo; Munoz-Rojas, Maria-Veronica; Nalysnyk, Lubomyra; Schecter, Alison D; Wasserstein, Melissa

Jones, Simon A; McGovern, Margaret; Lidove, Olivier; Giugliani, Roberto; Mistry, Pramod K; Dionisi-Vici, Carlo; Munoz-Rojas, Maria-Veronica; Nalysnyk, Lubomyra; Schecter, Alison D; Wasserstein, Melissa.

Afiliación

Jones SA; Manchester University NHS Trust Ctr Genomic Medicine, Manchester, UK. Electronic address: simon.jones@mft.nhs.uk.
McGovern M; Stony Brook University School of Medicine, Stony Brook, NY, USA.
Lidove O; Groupe Hospitalier Diaconesses-Croix St Simon, Paris, France.
Giugliani R; Med Genet Serv & DR BRASIL Research Group, HCPA, Dept Genetics, UFRGS, and INAGEMP, Porto Alegre, Brazil.
Mistry PK; Yale University, New Haven, CT, USA.
Dionisi-Vici C; Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
Munoz-Rojas MV; Sanofi Genzyme, Cambridge, MA, USA.
Nalysnyk L; Sanofi Genzyme, Cambridge, MA, USA.
Schecter AD; Sanofi Genzyme, Cambridge, MA, USA.
Wasserstein M; Children's Hospital at Montefiore, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA.

Mol Genet Metab ; 131(1-2): 116-123, 2020.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32616389

Asunto(s)

Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/genética; Enfermedades de Niemann-Pick/genética; Esfingomielina Fosfodiesterasa/genética; Esplenomegalia/genética; Monóxido de Carbono/metabolismo; Terapia de Reemplazo Enzimático; Humanos; Pulmón/metabolismo; Pulmón/patología; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/epidemiología; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/patología; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/terapia; Mutación/genética; Enfermedades de Niemann-Pick/epidemiología; Enfermedades de Niemann-Pick/patología; Enfermedades de Niemann-Pick/terapia; Bazo/enzimología; Bazo/patología; Esplenomegalia/epidemiología; Esplenomegalia/patología; Esplenomegalia/terapia

Palabras clave

Acid sphingomyelin deficiency; Disease burden; Lysosomal storage disorder; Niemann-Pick Types A, B, /B

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterasa / Esplenomegalia / Enfermedades de Niemann-Pick / Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2020 Tipo del documento: Article

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