Report of a de novo c.2605C > T (p.Pro869Ser) change in the MED13L gene and review of the literature for MED13L-related intellectual disability.
Ital J Pediatr
; 46(1): 95, 2020 Jul 09.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32646507
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Anomalías Múltiples
/
Mutación Missense
/
Complejo Mediador
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
País/Región como asunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Ital J Pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
China