Sensory motor ataxic neuropathy associated dysarthria and ophthalmoplegia "SMANDO" in a consanguineous Moroccan patient with new POLG gene homozygote mutation.

Rafai, M A; Khattab, H; Jardel, C; Slassi, I; Dehbi, H; Bouche, P

Rafai, M A; Khattab, H; Jardel, C; Slassi, I; Dehbi, H; Bouche, P.

Afiliación

Rafai MA; Service de neurologie, explorations neurophysiologiques cliniques, CHU de Ibn Rochd, quartier des Hôpitaux, 1, rue des Hôpitaux, BP-40143, 20000 Casablanca, Maroc; Laboratoire de recherche sur les maladies du système nerveux, neurosensorielles et handicap, faculté de médecine et de pharmacie, univer
Khattab H; Service de neurologie, explorations neurophysiologiques cliniques, CHU de Ibn Rochd, quartier des Hôpitaux, 1, rue des Hôpitaux, BP-40143, 20000 Casablanca, Maroc.
Jardel C; Service de biochimie métabolique, hôpital Pitié Palpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France.
Slassi I; Service de neurologie, explorations neurophysiologiques cliniques, CHU de Ibn Rochd, quartier des Hôpitaux, 1, rue des Hôpitaux, BP-40143, 20000 Casablanca, Maroc.
Dehbi H; Laboratoire de génétique médicale, université Hassan II, faculté de médecine et de pharmacie, rue Tarik-Ibn-Ziad, 20000 Casablanca, Maroc.
Bouche P; Service des explorations fonctionnelles neurologiques, hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France.

Rev Neurol (Paris) ; 177(1-2): 144-146, 2021.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32650990

Asunto(s)

Disartria; Oftalmoplejía; Consanguinidad; ADN Polimerasa gamma/genética; ADN Mitocondrial; Disartria/genética; Homocigoto; Humanos; Mutación; Oftalmoplejía/complicaciones; Oftalmoplejía/diagnóstico; Oftalmoplejía/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Oftalmoplejía / Disartria Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Rev Neurol (Paris) Año: 2021 Tipo del documento: Article

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