Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III.
J Hum Genet
; 65(11): 971-984, 2020 Nov.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32651481
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos)
/
Mucolipidosis
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
India