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Splicing impact of deep exonic missense variants in CAPN3 explored systematically by minigene functional assay.
Dionnet, Eugénie; Defour, Aurélia; Da Silva, Nathalie; Salvi, Alexandra; Lévy, Nicolas; Krahn, Martin; Bartoli, Marc; Puppo, Francesca; Gorokhova, Svetlana.
Afiliación
  • Dionnet E; Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université, INSERM, Marseille, France.
  • Defour A; Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université, INSERM, Marseille, France.
  • Da Silva N; Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université, INSERM, Marseille, France.
  • Salvi A; Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université, INSERM, Marseille, France.
  • Lévy N; Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université, INSERM, Marseille, France.
  • Krahn M; Service de génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
  • Bartoli M; GIPTIS (Genetics Institute for Patients, Therapies Innovation and Science), Marseille, France.
  • Puppo F; Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université, INSERM, Marseille, France.
  • Gorokhova S; Service de génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
Hum Mutat ; 41(10): 1797-1810, 2020 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32668095
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Calpaína / Distrofia Muscular de Cinturas / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Calpaína / Distrofia Muscular de Cinturas / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia