Sudden Unexpected Death of Infantile Dilated Cardiomyopathy with JPH2 and PKD1 Gene Variants.

Miura, Aya; Kondo, Hidehito; Yamamoto, Takuma; Okumura, Yasuko; Nishio, Hajime

Miura, Aya; Kondo, Hidehito; Yamamoto, Takuma; Okumura, Yasuko; Nishio, Hajime.

Afiliación

Miura A; Department of Legal Medicine, Hyogo College of Medicine.
Kondo H; Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Kyoto Daiichi Hospital.
Yamamoto T; Department of Legal Medicine, Hyogo College of Medicine.
Okumura Y; Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Kyoto Daiichi Hospital.
Nishio H; Department of Legal Medicine, Hyogo College of Medicine.

Int Heart J ; 61(5): 1079-1083, 2020 Sep 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32879264

Asunto(s)

Cardiomiopatía Dilatada/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas Musculares/genética; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/genética; Canales Catiónicos TRPP/genética; Cardiomiopatía Dilatada/complicaciones; Cardiomiopatía Dilatada/patología; Muerte Súbita Cardíaca/etiología; Resultado Fatal; Femenino; Insuficiencia Cardíaca/sangre; Insuficiencia Cardíaca/etiología; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Insuficiencia de la Válvula Mitral/etiología; Miocardio/patología; Péptido Natriurético Encefálico/sangre; Fragmentos de Péptidos/sangre

Palabras clave

Clinical exome sequence; Compound heterozygous variants; PKD-cardiomyopathy; Polycystic kidney disease; Postmortem genetic analysis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Dilatada / Riñón Poliquístico Autosómico Dominante / Canales Catiónicos TRPP / Proteínas de la Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Int Heart J Asunto de la revista: CARDIOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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