FREQMAX provides an alternative approach for determining high-resolution allele frequency thresholds in carrier screening.

Subaran, Ryan L; Stewart, William C L

Subaran, Ryan L; Stewart, William C L.

Afiliación

Subaran RL; Bioinformatics R&D, Sema4, a Mount Sinai Venture, Stamford, Connecticut, USA.
Stewart WCL; Battelle Center for Mathematical Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.

Hum Mutat ; 41(12): 2078-2086, 2020 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33032373

Asunto(s)

Frecuencia de los Genes/genética; Pruebas Genéticas; Programas Informáticos; Alelos; Trastornos de la Motilidad Ciliar/genética; Fibrosis Quística/genética; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Heterocigoto; Humanos; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética

Palabras clave

carrier screening; variant interpretation; variant(s) of unknown significance (VOUS)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Programas Informáticos / Pruebas Genéticas / Frecuencia de los Genes Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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