Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia can be caused by a PORCN variant inherited in X-linked recessive manner.

Wawrocka, Anna; Walczak-Sztulpa, Joanna; Pawlak, Marta; Gotz-Wieckowska, Anna; Krawczynski, Maciej R

Wawrocka, Anna; Walczak-Sztulpa, Joanna; Pawlak, Marta; Gotz-Wieckowska, Anna; Krawczynski, Maciej R.

Afiliación

Wawrocka A; Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland.
Walczak-Sztulpa J; Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland.
Pawlak M; Department of Ophthalmology, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland.
Gotz-Wieckowska A; Department of Ophthalmology, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland.
Krawczynski MR; Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland.

Am J Med Genet A ; 185(1): 250-255, 2021 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33111437

Asunto(s)

Aciltransferasas/genética; Anoftalmos/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Proteínas de la Membrana/genética; Microftalmía/genética; Adulto; Anoftalmos/complicaciones; Anoftalmos/patología; Preescolar; Exoma/genética; Femenino; Hipoplasia Dérmica Focal/genética; Hipoplasia Dérmica Focal/patología; Genes Recesivos/genética; Genes Ligados a X/genética; Heterogeneidad Genética; Humanos; Lactante; Masculino; Microftalmía/complicaciones; Microftalmía/patología; Mutación/genética; Linaje; Fenotipo; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

PORCN gene; X-linked recessive inheritance; anophthalmia/microphthalmia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aciltransferasas / Anoftalmos / Microftalmía / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia

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