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The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies.
Perrin, Aurélien; Juntas Morales, Raul; Rivier, François; Cances, Claude; Walther-Louvier, Ulrike; Van Goethem, Charles; Thèze, Corinne; Lacourt, Delphine; Pégeot, Henri; Zenagui, Reda; Uro-Coste, Emmanuelle; Leboucq, Nicolas; Malfatti, Edoardo; Delaby, Constance; Lehmann, Sylvain; Rigau, Valérie; Koenig, Michel; Cossée, Mireille.
Afiliación
  • Perrin A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, LGMR, Université de Montpellier, France.
  • Juntas Morales R; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, LGMR, Université de Montpellier, France; Service de Neurologie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe) Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, France.
  • Rivier F; Département de Neurologie Pédiatrique and Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), CHU Montpellier, PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
  • Cances C; Service de Neuropediatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse. Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), France.
  • Walther-Louvier U; Département de Neurologie Pédiatrique and Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), CHU Montpellier, PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
  • Van Goethem C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, LGMR, Université de Montpellier, France.
  • Thèze C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, LGMR, Université de Montpellier, France.
  • Lacourt D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, LGMR, Université de Montpellier, France.
  • Pégeot H; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, LGMR, Université de Montpellier, France.
  • Zenagui R; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, LGMR, Université de Montpellier, France.
  • Uro-Coste E; Département d'anatomie et cytologie pathologiques, CHU Toulouse, France.
  • Leboucq N; Neuroradiologie, CHU de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Malfatti E; Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile-de-France, CHU Raymond-Poincaré, Garches, France; U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-
  • Delaby C; Laboratoire de Biochimie et Protéomique Clinique-IRMB, CHU Montpellier, Univ Montpellier, INSERM U1183 Montpellier, France.
  • Lehmann S; Laboratoire de Biochimie et Protéomique Clinique-IRMB, CHU Montpellier, Univ Montpellier, INSERM U1183 Montpellier, France.
  • Rigau V; AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe) Reference Center for Neuromuscular Disorders, Aquitaine, France; Department of Pathology, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France.
  • Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, LGMR, Université de Montpellier, France.
  • Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, LGMR, Université de Montpellier, France. Electronic address: mireille.cossee@inserm.fr.
Neuromuscul Disord ; 30(11): 877-887, 2020 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33127292
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Conectina / Genotipo / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Guideline Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Conectina / Genotipo / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Guideline Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia