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G970R-CFTR Mutation (c.2908G>C) Results Predominantly in a Splicing Defect.
Fidler, Meredith C; Buckley, Alexandra; Sullivan, James C; Statia, Marvin; Boj, Sylvia F; Vries, Robert G J; Munck, Anne; Higgins, Mark; Moretto Zita, Matteo; Negulescu, Paul; van Goor, Fredrick; De Boeck, Kris.
Afiliación
  • Fidler MC; Vertex Pharmaceuticals Incorporated, Boston, Massachusetts, USA.
  • Buckley A; Vertex Pharmaceuticals Incorporated, Boston, Massachusetts, USA.
  • Sullivan JC; Vertex Pharmaceuticals Incorporated, Boston, Massachusetts, USA.
  • Statia M; Foundation Hubrecht Organoid Technology, Utrecht, The Netherlands.
  • Boj SF; Foundation Hubrecht Organoid Technology, Utrecht, The Netherlands.
  • Vries RGJ; Foundation Hubrecht Organoid Technology, Utrecht, The Netherlands.
  • Munck A; Hôpital Universitaire Robert-Debré, AP-HP, Université Paris Diderot, Paris, France.
  • Higgins M; Vertex Pharmaceuticals Incorporated, Boston, Massachusetts, USA.
  • Moretto Zita M; Vertex Pharmaceuticals Incorporated, Boston, Massachusetts, USA.
  • Negulescu P; Vertex Pharmaceuticals Incorporated, Boston, Massachusetts, USA.
  • van Goor F; Vertex Pharmaceuticals Incorporated, Boston, Massachusetts, USA.
  • De Boeck K; University Hospital Gasthuisberg, University of Leuven, Leuven, Belgium.
Clin Transl Sci ; 14(2): 656-663, 2021 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33278322
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Quinolonas / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística / Aminofenoles Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Transl Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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