[Newborn Screening Program in the Community of Madrid: evaluation of positive cases.] / Análisis de casos positivos de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo en la Comunidad de Madrid.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Article
en Es
| MEDLINE
| ID: mdl-33372917
RESUMEN
OBJETIVO: La tecnología de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) en los programas de cribado neonatal ha permitido la detección de gran número de errores congénitos del metabolismo (ECM). En la comunidad de Madrid se implementó en marzo de 2011 incluyendo 13 aminoacidopatías, defectos de la ß-oxidación de ácidos grasos y acidemias orgánicas. El objetivo de este estudio fue describir nuestra experiencia y analizar los casos positivos de cribado en un periodo de 9 años (2011-2019). METODOS: Durante el periodo de estudio se realizó el cribado mediante MS/MS a 592822 recién nacidos en la Comunidad de Madrid. Se cuantificaron aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona en todas las muestras que cumplieron los criterios de calidad. Se calcularon medias, medianas, percentiles y desviación típica de los analitos y ratios de interés. RESULTADOS: Se derivaron a las unidades clínicas de seguimiento por sospecha de una ECM un total de 901 (0,15 %) casos. Se confirmaron 230 casos de 30 ECM diferentes (prevalencia 1:2577), 11 de los cuales no eran inicialmente objetivo de detección del programa. El valor predictivo positivo global fue de 25,6 %. Durante este periodo se detectaron dos falsos negativos. Las enfermedades con mayor prevalencia fueron fenilcetonuria/hiperfenilalaninemia y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (1:6444 y 1: 13174 respectivamente). 93 % de los casos fueron detectados en fase presintomática. CONCLUSIONES: En estos 9 años de experiencia se han detectado numerosos casos de ECM con un valor predictivo positivo global aceptable. Estos resultados confirman la utilidad del cribado neonatal de ECM como programa de salud pública.
Palabras clave
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Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Tamizaje Neonatal
/
Acil-CoA Deshidrogenasa
/
Espectrometría de Masas en Tándem
/
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
/
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Evaluation_studies
/
Prevalence_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
Es
Revista:
Rev Esp Salud Publica
Asunto de la revista:
SAUDE PUBLICA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article