Functional Characterization of ABCA4 Missense Variants Linked to Stargardt Macular Degeneration.

Garces, Fabian A; Scortecci, Jessica F; Molday, Robert S

Garces, Fabian A; Scortecci, Jessica F; Molday, Robert S.

Afiliación

Garces FA; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of British Columbia, Vancouver, BC V6T 1Z3, Canada.
Scortecci JF; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of British Columbia, Vancouver, BC V6T 1Z3, Canada.
Molday RS; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of British Columbia, Vancouver, BC V6T 1Z3, Canada.

Int J Mol Sci ; 22(1)2020 Dec 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33375396

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/metabolismo; Transporte Biológico Activo/genética; Enfermedad de Stargardt/genética; Enfermedad de Stargardt/metabolismo; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/química; Animales; Células COS; Chlorocebus aethiops; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética; Células HEK293; Humanos; Modelos Moleculares; Mutación Missense; Fosfatidiletanolaminas/metabolismo; Unión Proteica; Dominios Proteicos; Enfermedades de la Retina/congénito; Enfermedades de la Retina/genética; Enfermedades de la Retina/metabolismo; Retinoides/metabolismo; Enfermedad de Stargardt/enzimología

Palabras clave

ABC transporter; ABCA4; ATPase activity; Stargardt macular degeneration; cell expression; inherited retinal diseases; molecular modeling; photoreceptors

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Transporte Biológico Activo / Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Enfermedad de Stargardt Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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