Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B.

Becker, Tim; Pich, Andreas; Tamm, Stephanie; Hedtfeld, Silke; Ibrahim, Mohammed; Altmüller, Janine; Dalibor, Nina; Toliat, Mohammad Reza; Janciauskiene, Sabina; Tümmler, Burkhard; Stanke, Frauke

Becker, Tim; Pich, Andreas; Tamm, Stephanie; Hedtfeld, Silke; Ibrahim, Mohammed; Altmüller, Janine; Dalibor, Nina; Toliat, Mohammad Reza; Janciauskiene, Sabina; Tümmler, Burkhard; Stanke, Frauke.

Afiliación

Becker T; Institute for Community Medicine, Ernst Moritz Arndt University, Greifswald, Germany.
Pich A; xValue GmbH, Villich, Germany.
Tamm S; Research Core Unit Proteomics, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
Hedtfeld S; Department of Paediatric Pneumology, Allergology and Neonatology, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
Ibrahim M; Department of Paediatric Pneumology, Allergology and Neonatology, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
Altmüller J; Research Core Unit Proteomics, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
Dalibor N; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany.
Toliat MR; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany.
Janciauskiene S; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany.
Tümmler B; German Center for Lung Research (DZL), Partner site BREATH, Hannover, Germany.
Stanke F; Department of Pneumology, Hannover Medical School, Hannover, Germany.

Sci Rep ; 10(1): 22447, 2020 12 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33384439

Asunto(s)

Fibrosis Quística/genética; Susceptibilidad a Enfermedades; Canales Epiteliales de Sodio/genética; Genes Modificadores; Proteínas de Unión al ARN/metabolismo; Hermanos; Alelos; Empalme Alternativo; Sitios de Unión; Mapeo Cromosómico; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/metabolismo; Células Epiteliales/metabolismo; Técnicas de Silenciamiento del Gen; Estudios de Asociación Genética; Antecedentes Genéticos; Genotipo; Haplotipos; Humanos; Intrones; Masculino; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Unión Proteica; Proteínas de Unión al ARN/genética; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al ARN / Fibrosis Quística / Hermanos / Susceptibilidad a Enfermedades / Canales Epiteliales de Sodio / Genes Modificadores Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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