Elucidation of the Genetic Cause in Dutch Limb Girdle Muscular Dystrophy Families: A 27-Year's Journey.

Ten Dam, L; de Visser, M; Ginjaar, Ieke B; van Duyvenvoorde, Hermine A; van Koningsbruggen, Silvana; van der Kooi, Anneke J

Ten Dam, L; de Visser, M; Ginjaar, Ieke B; van Duyvenvoorde, Hermine A; van Koningsbruggen, Silvana; van der Kooi, Anneke J.

Afiliación

Ten Dam L; Department of Neurology, Amsterdam University Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.
de Visser M; Department of Neurology, Amsterdam University Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.
Ginjaar IB; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.
van Duyvenvoorde HA; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.
van Koningsbruggen S; Department of Clinical Genetics, Amsterdam University Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
van der Kooi AJ; Department of Neurology, Amsterdam University Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.

J Neuromuscul Dis ; 8(2): 261-272, 2021.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33386810

Asunto(s)

Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Adolescente; Adulto; Proteínas de Unión al Calcio; Calpaína; Proteínas de Transporte de Catión; Niño; Disferlina; Femenino; Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial; Proteínas Musculares; Distrofias Musculares/genética; Mutación; Países Bajos; Fenotipo; Sarcoglicanopatías/genética; Análisis de Secuencia de ADN; Factores de Transcripción; Proteínas de Motivos Tripartitos; Ubiquitina-Proteína Ligasas; Secuenciación del Exoma; Adulto Joven

Palabras clave

Limb girdle muscular dystrophy; gene panel; sanger sequencing; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofia Muscular de Cinturas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Neuromuscul Dis Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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