PLACK syndrome is potentially treatable with intralipids.

Sawan, Zinab A; Almehaidib, Ali; Binamer, Yousef; Monies, Dorota; Alsaleem, Khalid A; Aldekhail, Wajeeh; Alkuraya, Fowzan S; Abanemai, Mohammed

Sawan, Zinab A; Almehaidib, Ali; Binamer, Yousef; Monies, Dorota; Alsaleem, Khalid A; Aldekhail, Wajeeh; Alkuraya, Fowzan S; Abanemai, Mohammed.

Afiliación

Sawan ZA; Department of Pediatrics, King Abduaziz University, Faculty of Medicine, Jeddah, Kingdom of Saudi Arabia.
Almehaidib A; Department of Pediatrics, Division of Gastroenterology, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Binamer Y; Department of Pediatrics, Division of Gastroenterology, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Monies D; Department of Dermatology, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Alsaleem KA; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Aldekhail W; Saudi Human Genome Program, King Abdul-Aziz City for Science and Technology, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Alkuraya FS; Department of Pediatrics, Division of Gastroenterology, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Abanemai M; Department of Pediatrics, Division of Gastroenterology, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.

Clin Genet ; 99(4): 572-576, 2021 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33410500

Asunto(s)

Dermatitis Exfoliativa/tratamiento farmacológico; Hipopigmentación/tratamiento farmacológico; Enfermedades de la Uña/congénito; Fosfolípidos/uso terapéutico; Enfermedades Cutáneas Genéticas/tratamiento farmacológico; Aceite de Soja/uso terapéutico; Vesícula/etiología; Proteínas de Unión al Calcio/genética; Queilitis/tratamiento farmacológico; Queilitis/genética; Niño; Consanguinidad; Dermatitis Exfoliativa/genética; Emulsiones/administración & dosificación; Emulsiones/uso terapéutico; Femenino; Humanos; Hipopigmentación/genética; Infusiones Intravenosas; Queratosis/tratamiento farmacológico; Queratosis/genética; Enfermedades de la Uña/tratamiento farmacológico; Enfermedades de la Uña/genética; Linaje; Fosfolípidos/administración & dosificación; Prurito/tratamiento farmacológico; Prurito/genética; Inducción de Remisión; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Aceite de Soja/administración & dosificación; Síndrome; Resultado del Tratamiento

Palabras clave

CAST; PLACK syndrome; essential fatty acid; intravenous lipid emulsion; loss of function; peeling skin syndrome; vitamin a deficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfolípidos / Enfermedades Cutáneas Genéticas / Aceite de Soja / Hipopigmentación / Dermatitis Exfoliativa / Enfermedades de la Uña Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article

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