Ayme gripp syndrome in an Indian patient.

Chaudhry, Chakshu; Kaur, Parminder; Srivastava, Priyanka; Kaur, Anupriya

Chaudhry, Chakshu; Kaur, Parminder; Srivastava, Priyanka; Kaur, Anupriya.

Afiliación

Chaudhry C; Genetic and Metabolic Unit, Department of Pediatrics, Advanced Pediatric Centre, Post Graduate Institute of Medical Education and Research (PGIMER), Chandigarh, India.
Kaur P; Genetic and Metabolic Unit, Department of Pediatrics, Advanced Pediatric Centre, Post Graduate Institute of Medical Education and Research (PGIMER), Chandigarh, India.
Srivastava P; Genetic and Metabolic Unit, Department of Pediatrics, Advanced Pediatric Centre, Post Graduate Institute of Medical Education and Research (PGIMER), Chandigarh, India.
Kaur A; Genetic and Metabolic Unit, Department of Pediatrics, Advanced Pediatric Centre, Post Graduate Institute of Medical Education and Research (PGIMER), Chandigarh, India.

Am J Med Genet A ; 185(4): 1312-1316, 2021 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33528093

Asunto(s)

Catarata/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos del Neurodesarrollo/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas c-maf/genética; Pueblo Asiatico; Catarata/patología; Preescolar; Facies; Trastornos del Crecimiento/patología; Pérdida Auditiva Sensorineural/patología; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Mutación/genética; Trastornos del Neurodesarrollo/patología; Fenotipo

Palabras clave

Arnold Chiari type 1 malformation; Sensorineural hearing loss; cataract; down syndrome like facies; dystrophic nails

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Proteínas Proto-Oncogénicas c-maf / Trastornos del Neurodesarrollo / Trastornos del Crecimiento / Pérdida Auditiva Sensorineural / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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