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Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.
Sperelakis-Beedham, Brian; Taillandier, Agnès; Domingues, Christelle; Guberto, Mihelaiti; Colin, Estelle; Porquet-Bordes, Valérie; Rothenbuhler, Anya; Salles, Jean-Pierre; Wenkert, Deborah; Zankl, Andreas; Muti, Christine; Bacrot, Séverine; Simon-Bouy, Brigitte; Mornet, Etienne.
Afiliación
  • Sperelakis-Beedham B; Unité de Génétique constitutionnelle, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.
  • Taillandier A; Unité de Génétique constitutionnelle, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.
  • Domingues C; Unité de Génétique constitutionnelle, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.
  • Guberto M; Unité de Génétique constitutionnelle, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.
  • Colin E; Service de Génétique Médicale, CHU, Angers, France.
  • Porquet-Bordes V; Pédiatrie - Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale, Hôpital des enfants (CHU Toulouse), Toulouse, France.
  • Rothenbuhler A; Service d'endocrinologie et diabète de l'enfant, Hôpital Bicêtre (Hôpitaux Universitaires Paris Saclay - APHP), Paris, France.
  • Salles JP; Pédiatrie - Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale, Hôpital des enfants (CHU Toulouse), Toulouse, France.
  • Wenkert D; Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospitals for Children - St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA; Wenkert & Young, LLC, Thousand Oaks, CA 91362, USA.
  • Zankl A; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospital Network (Westmead), Westmead, Australia; Faculty of Medicine and Health, The University of Sydney, Sydney, Australia; Bone Biology Division and Kinghorn Centre for Clinical Genomics, Garvan Institute of Medical Research, Darlinghurst, Austr
  • Muti C; Unité de Génétique constitutionnelle, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.
  • Bacrot S; Unité de Génétique constitutionnelle, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.
  • Simon-Bouy B; Unité de Génétique constitutionnelle, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.
  • Mornet E; Unité de Génétique constitutionnelle, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France. Electronic address: emornet@ch-versailles.fr.
Mol Genet Metab ; 132(3): 198-203, 2021 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33549410
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Pruebas Genéticas / Fosfatasa Alcalina / Hipofosfatasia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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