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Clinical outcomes in a series of 18 patients with long chain fatty acids oxidation disorders treated with triheptanoin for a median duration of 22 months.
Guffon, Nathalie; Mochel, Fanny; Schiff, Manuel; De Lonlay, Pascale; Douillard, Claire; Vianey-Saban, Christine.
Afiliación
  • Guffon N; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hospices Civiles de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, F-69500 Bron, France. Electronic address: nathalie.guffon-fouilhoux@chu-lyon.fr.
  • Mochel F; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique and Centre de Référence Neurométabolique Adulte, Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.
  • Schiff M; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, Institut Imagine Université de Paris, Filière G2M, Paris, France; Inserm UMR_S1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • De Lonlay P; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, Institut Imagine Université de Paris, Filière G2M, Paris, France; Inserm U1151, Institut Necker Enfants-Malades, Paris, France.
  • Douillard C; CHU de Lille, Département d'Endocrinologie et Métabolisme, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Huriez, Lille, France.
  • Vianey-Saban C; CHU de Lyon, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Unité Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Bron, France.
Mol Genet Metab ; 132(4): 227-233, 2021 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33610471
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Triglicéridos / Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga / Enfermedades Metabólicas Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2021 Tipo del documento: Article
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