Abnormal SCID Newborn Screening and Spontaneous Recovery Associated with a Novel Haploinsufficiency IKZF1 Mutation.

Kuehn, Hye Sun; Gloude, Nicholas J; Dimmock, David; Tokita, Mari; Wright, Meredith; Rosenzweig, Sergio D; Collins, Cathleen

Kuehn, Hye Sun; Gloude, Nicholas J; Dimmock, David; Tokita, Mari; Wright, Meredith; Rosenzweig, Sergio D; Collins, Cathleen.

Afiliación

Kuehn HS; Immunology Service, Department of Laboratory Medicine, NIH Clinical Center, National Institutes of Health, Building 10, Rm 2C306, 10 Center Drive, MSC1508, Bethesda, MD, USA.
Gloude NJ; Division of Hematology Oncology, Department of Pediatrics, University of California San Diego, San Diego, CA, USA.
Dimmock D; Rady Children's Hospital San Diego, San Diego, CA, USA.
Tokita M; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.
Wright M; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.
Rosenzweig SD; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.
Collins C; Immunology Service, Department of Laboratory Medicine, NIH Clinical Center, National Institutes of Health, Building 10, Rm 2C306, 10 Center Drive, MSC1508, Bethesda, MD, USA. srosenzweig@cc.nih.gov.

J Clin Immunol ; 41(6): 1241-1249, 2021 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33855675

Asunto(s)

Haploinsuficiencia/genética; Factor de Transcripción Ikaros/genética; Mutación/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Linfocitos B/inmunología; Inmunodeficiencia Variable Común/genética; Inmunodeficiencia Variable Común/inmunología; ADN/genética; Células HEK293; Haploinsuficiencia/inmunología; Humanos; Factor de Transcripción Ikaros/inmunología; Recién Nacido; Tamizaje Neonatal/métodos; Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/genética; Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/inmunología; Inmunodeficiencia Combinada Grave/inmunología; Linfocitos T/inmunología

Palabras clave

B cells; CID; CVID; NBS; T cells; TREC; lymphopenia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Inmunodeficiencia Combinada Grave / Factor de Transcripción Ikaros / Haploinsuficiencia / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Immunol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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