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COXPD9 in an individual from Puerto Rico and literature review.
Alsharhan, Hind; Muraresku, Colleen; Ganetzky, Rebecca D.
Afiliación
  • Alsharhan H; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Muraresku C; Division of Human Genetics, Section of Biochemical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Ganetzky RD; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kuwait University, Kuwait City, Kuwait.
Am J Med Genet A ; 185(8): 2519-2525, 2021 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34008913

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Ribosómicas / Enfermedades Mitocondriales / Proteínas Mitocondriales / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Caribe / Puerto rico Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Ribosómicas / Enfermedades Mitocondriales / Proteínas Mitocondriales / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Caribe / Puerto rico Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos