Phenotypic and Genetic Spectrum of Autosomal Recessive Bestrophinopathy and Best Vitelliform Macular Dystrophy.

Pfister, Tyler A; Zein, Wadih M; Cukras, Catherine A; Sen, Hatice N; Maldonado, Ramiro S; Huryn, Laryssa A; Hufnagel, Robert B

Pfister, Tyler A; Zein, Wadih M; Cukras, Catherine A; Sen, Hatice N; Maldonado, Ramiro S; Huryn, Laryssa A; Hufnagel, Robert B.

Afiliación

Pfister TA; National Eye Institute, Bethesda, Maryland, United States.
Zein WM; National Eye Institute, Bethesda, Maryland, United States.
Cukras CA; National Eye Institute, Bethesda, Maryland, United States.
Sen HN; National Eye Institute, Bethesda, Maryland, United States.
Maldonado RS; Department of Ophthalmology, University of Kentucky, Lexington, Kentucky, United States.
Huryn LA; National Eye Institute, Bethesda, Maryland, United States.
Hufnagel RB; National Eye Institute, Bethesda, Maryland, United States.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 62(6): 22, 2021 05 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34015078

Asunto(s)

Bestrofinas/genética; Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética; Enfermedades de la Retina/genética; Distrofia Macular Viteliforme/genética; Adulto; Niño; Preescolar; Defectos de la Visión Cromática/genética; Análisis Mutacional de ADN; Electrooculografía; Electrorretinografía; Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico; Enfermedades Hereditarias del Ojo/fisiopatología; Femenino; Genética; Humanos; Masculino; Metaanálisis como Asunto; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética; Linaje; Fenotipo; Enfermedades de la Retina/diagnóstico; Enfermedades de la Retina/fisiopatología; Tomografía de Coherencia Óptica; Agudeza Visual/fisiología; Distrofia Macular Viteliforme/diagnóstico; Distrofia Macular Viteliforme/fisiopatología; Adulto Joven

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Distrofia Macular Viteliforme / Bestrofinas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Systematic_reviews Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google