Mechanism of disease and therapeutic rescue of Dok7 congenital myasthenia.

Oury, Julien; Zhang, Wei; Leloup, Nadia; Koide, Akiko; Corrado, Alexis D; Ketavarapu, Gayatri; Hattori, Takamitsu; Koide, Shohei; Burden, Steven J

Oury, Julien; Zhang, Wei; Leloup, Nadia; Koide, Akiko; Corrado, Alexis D; Ketavarapu, Gayatri; Hattori, Takamitsu; Koide, Shohei; Burden, Steven J.

Afiliación

Oury J; Helen L. and Martin S. Kimmel Center for Biology and Medicine at the Skirball Institute of Biomolecular Medicine, NYU Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
Zhang W; Helen L. and Martin S. Kimmel Center for Biology and Medicine at the Skirball Institute of Biomolecular Medicine, NYU Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
Leloup N; Perlmutter Cancer Center, NYU Langone Health, New York, NY, USA.
Koide A; Perlmutter Cancer Center, NYU Langone Health, New York, NY, USA.
Corrado AD; Department of Medicine, NYU Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
Ketavarapu G; Perlmutter Cancer Center, NYU Langone Health, New York, NY, USA.
Hattori T; Perlmutter Cancer Center, NYU Langone Health, New York, NY, USA.
Koide S; Perlmutter Cancer Center, NYU Langone Health, New York, NY, USA.
Burden SJ; Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, NYU Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Nature ; 595(7867): 404-408, 2021 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34163073

Asunto(s)

Proteínas Musculares/genética; Mutación; Síndromes Miasténicos Congénitos/tratamiento farmacológico; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Envejecimiento; Agrina/genética; Agrina/metabolismo; Animales; Animales Recién Nacidos; Anticuerpos/inmunología; Modelos Animales de Enfermedad; Femenino; Proteínas Relacionadas con Receptor de LDL/genética; Proteínas Relacionadas con Receptor de LDL/metabolismo; Masculino; Ratones; Terapia Molecular Dirigida; Fibras Musculares Esqueléticas/química; Fibras Musculares Esqueléticas/metabolismo; Proteínas Musculares/química; Proteínas Musculares/metabolismo; Síndromes Miasténicos Congénitos/inmunología; Fosforilación; Fosfotirosina/genética; Fosfotirosina/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogénicas c-crk/metabolismo; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/agonistas; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/inmunología; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/metabolismo; Recurrencia; Sinapsis/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Miasténicos Congénitos / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Nature Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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