Central 22q11.2 deletion (LCR22 B-D) in a fetus with severe fetal growth restriction and a mother with severe systemic lupus erythematosus: Further evidence of CRKL haploinsufficiency in the pathogenesis of 22q11.2 deletion syndrome.

Lin, Isabella; Afshar, Yalda; Goldstein, Jeffrey; Grossman, Jennifer; Grody, Wayne W; Quintero-Rivera, Fabiola

Lin, Isabella; Afshar, Yalda; Goldstein, Jeffrey; Grossman, Jennifer; Grody, Wayne W; Quintero-Rivera, Fabiola.

Afiliación

Lin I; David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, USA.
Afshar Y; David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, USA.
Goldstein J; Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, USA.
Grossman J; Pathology and Laboratory Medicine, UCLA Center for Health Sciences, Los Angeles, California, USA.
Grody WW; David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, USA.
Quintero-Rivera F; Division of Rheumatology, Department of Medicine, University of California Los Angeles, California, USA.

Am J Med Genet A ; 185(10): 3042-3047, 2021 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34196458

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Síndrome de DiGeorge/genética; Retardo del Crecimiento Fetal/genética; Lupus Eritematoso Sistémico/genética; Adulto; Anticuerpos Antinucleares/sangre; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Síndrome de DiGeorge/sangre; Síndrome de DiGeorge/complicaciones; Síndrome de DiGeorge/patología; Femenino; Retardo del Crecimiento Fetal/sangre; Retardo del Crecimiento Fetal/diagnóstico; Retardo del Crecimiento Fetal/patología; Feto; Pruebas Genéticas; Haploinsuficiencia/genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lupus Eritematoso Sistémico/sangre; Lupus Eritematoso Sistémico/complicaciones; Lupus Eritematoso Sistémico/patología; Madres; Penetrancia; Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos/genética

Palabras clave

22q11.2 deletion syndrome; CRKL; autoimmunity; fetal growth restriction; systemic lupus erythematosus

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Síndrome de DiGeorge / Retardo del Crecimiento Fetal / Lupus Eritematoso Sistémico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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