[Tuberous sclerosis complex: analysis of areas of involvement, treatment progress and translation to routine clinical practice in a cohort of paediatric patients]. / Complejo esclerosis tuberosa: análisis de los ámbitos de afectación, progreso en el tratamiento y traslación a la práctica clínica habitual en una cohorte de pacientes pediátricos.

RESUMEN

TITLE: Complejo esclerosis tuberosa: análisis de los ámbitos de afectación, progreso en el tratamiento y traslación a la práctica clínica habitual en una cohorte de pacientes pediátricos.Introducción. El complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta gran variabilidad fenotípica. El diagnóstico cada vez más precoz, incluyendo la identificación prenatal, conlleva la necesidad de establecer una sospecha e identificación temprana, por parte del pediatra y del neuropediatra, de factores que pueden influir en su pronóstico y tratamiento. Objetivo. Determinar los criterios clínicos de un diagnóstico precoz, las pruebas complementarias iniciales, las actuaciones y los tratamientos que prevengan diferentes comorbilidades, mejorando el pronóstico de estos pacientes. Pacientes y métodos. Estudio descriptivo, retrospectivo de = 18 años con diagnóstico definitivo de CET en un hospital terciario desde 1998 hasta 2019. Se recogieron variables epidemiológicas, de afectación multisistémica, pruebas complementarias y genética. Resultados. Se analizó a 94 pacientes. Los principales motivos diagnósticos fueron la epilepsia y los rabdomiomas. Se determinó la frecuencia de aparición de los criterios clínicos, y los hallazgos neuropatológicos fueron los principales, seguidos de los estigmas cutáneos, los rabdomiomas y las lesiones renales. Se comprobaron relaciones estadísticas entre aspectos clínicos, radiológicos, genéticos, la influencia de las actividades preventivas sobre la aparición de epilepsia y la relevancia del uso de everolimús. Conclusiones. Los rabdomiomas y los estigmas cutáneos en pacientes y progenitores constituyen signos diagnósticos principales en lactantes. Los túberes y los nódulos subependimarios tienen asociación estadística con el desarrollo de epilepsia. Los espasmos epilépticos en edades precoces, refractarios a tratamiento en los primeros meses, incrementan el riesgo de déficit cognitivo y trastorno del espectro autista. Es necesario monitorizar estrechamente las anomalías epilépticas en el primer año de vida. El everolimús supone una alternativa de tratamiento en varias comorbilidades, pero su uso precoz (menor de 3 años) precisa más estudios.