New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large <i>KIF5A</i> deletions detected by CovCopCan software.

Pyromali, Ioanna; Perani, Alexandre; Nizou, Angélique; Benslimane, Nesrine; Derouault, Paco; Bourthoumieu, Sylvie; Fradin, Mélanie; Sole, Guilhem; Duval, Fanny; Gomes, Constantin; Favreau, Frédéric; Sturtz, Franck; Magdelaine, Corinne; Lia, Anne-Sophie

New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large KIF5A deletions detected by CovCopCan software.

Pyromali, Ioanna; Perani, Alexandre; Nizou, Angélique; Benslimane, Nesrine; Derouault, Paco; Bourthoumieu, Sylvie; Fradin, Mélanie; Sole, Guilhem; Duval, Fanny; Gomes, Constantin; Favreau, Frédéric; Sturtz, Franck; Magdelaine, Corinne; Lia, Anne-Sophie.

Afiliación

Pyromali I; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France.
Perani A; CHU Limoges, Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, F-87000 Limoges, France.
Nizou A; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France.
Benslimane N; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France.
Derouault P; CHU Limoges, Service de Bioinformatique, F-87000 Limoges, France.
Bourthoumieu S; CHU Limoges, Service de Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, F-87000 Limoges, France.
Fradin M; CHU Rennes, CLAD Ouest, Service de Génétique, F-35203 Rennes, France.
Sole G; CHU Bordeaux (Groupe Hospitalier Pellegrin), Service de Neurologie et Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, F-33000 Bordeaux, France.
Duval F; CHU Bordeaux (Groupe Hospitalier Pellegrin), Service de Neurologie et Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, F-33000 Bordeaux, France.
Gomes C; Hôpital Pontchaillou, Département de Neurophysiologie, F-35200 Rennes, France.
Favreau F; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France.
Sturtz F; CHU Limoges, Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, F-87000 Limoges, France.
Magdelaine C; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France.
Lia AS; CHU Limoges, Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, F-87000 Limoges, France.

Comput Struct Biotechnol J ; 19: 4265-4272, 2021.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34429846

Palabras clave

ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis; CMT, Charcot-Marie-Tooth; CMT2, Charcot-Marie-Tooth type 2; CNV, Copy Number Variants; Charcot-Marie-Tooth; CovCopCan; DSMA, Distal-Spinal-Muscular-Atrophy; HSP10, Hereditary-Spastic-Paraplegia-type-10; KIF5A; NAHR, Non-Allelic Homologous Recombination; NEIMY, Neonatal-Intractable-MYoclonus; NGS; NGS, Next Generation Sequencing; SNV, Single Nucleotide Variant; SV, Structural Variant; Structural variations

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Comput Struct Biotechnol J Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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